Клиническое значение метода генеалогического анализа у жертв внезапной сердечной смерти среди молодого населения (1–35 лет)
Получена: 2026-05-03
Опубликована: 2026-06-29
Аннотация
Цель. Оценить результаты применения метода генеалогического анализа у родственников 1–3-й степени родства жертв внезапной сердечной смерти среди молодого населения (1–35 лет).
Материал и методы. В исследовании для оценки наследственных факторов у родственников 1–3-й степени родства 24 жертв внезапной сердечной смерти (ВСС) применялся клинико-генеалогический (родословный) метод. Анализ начинался с пробанда и охватывал 3–4 поколения. Данные собирались на основе стандартизированного интервью, медицинской документации и клинических данных. Для каждого члена семьи регистрировались пол, возраст, диагноз, дебют заболевания, случаи внезапной смерти и наличие кровнородственных браков. Родословные составлялись в соответствии с международной генетической номенклатурой, оценивались распространение заболевания по поколениям, тип наследования и фенотипические особенности.
Результаты. Согласно полученным результатам, частота ВСС различалась в зависимости от поколения и была связана с возрастными факторами. В I поколении (бабушки и дедушки) частота ВСС была наиболее высокой и составила 3,2%, во II поколении снизилась до 2,1%, а в последующих поколениях регистрировалась на очень низком уровне. В III поколении (родители), несмотря на отсутствие случаев ВСС, наличие клинических симптомов (аритмия, синкопе) указывало на вероятность субклинической сердечной патологии. Среди сиблингов ВСС была зарегистрирована в 1,3% случаев, а её раннее проявление относительно возраста подтверждает семейную предрасположенность. Статистически значимых различий между большинством групп выявлено не было (p > 0,05), что объясняется ограниченным объёмом выборки.
Заключение. Результаты показали, что семейно-наследственные факторы играют важную роль при ВСС. Генеалогический анализ является эффективным скрининговым методом для раннего выявления лиц с высоким риском. Для повышения достоверности результатов необходимо проведение исследований в более широкой популяции.
Ключевые слова
Список литературы
-
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et all ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262.
-
Behr ER, Scrocco C, Wilde AAM, Marijon E, et all Investigation on Sudden Unexpected Death in the Young (SUDY) in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2022 Feb 2;24(2):331-339. https://doi.org/10.1093/europace/euab176.PMID:34351417. https://doi.org/10.116 1/CIRCULATIONAHA.115.015673;PMID:26240262.
-
American Heart Association/American College of Cardiology Foundation/ Heart Rhythm Society Scientific Statement on Noninvasive Risk Stratification Techniques for Identifying Patients at Risk for Sudden Cardiac Death. // Circulation. - 2008. - 118. - p. 1497-1518.
-
Karen L. Kelly, MDa,* , Peter T. Linb , Cristina Bassoc et all Sudden cardiac death in the young: A consensus statement on recommended practices for cardiac examination by pathologists from the Society for Cardiovascular Pathology Cardiovascular Pathology 63 (2023) ISSN 1054-8807, https://doi.org/10.1 016/j.carpath.2022.107497.
-
Chugh SS, Reinier K, Teodorescu C, Evanado A, Kehr E, Al Samara M, et al. Epidemiology of sudden cardiac death: clinical and research implications. Circulation. 2008;117(10):1324–1332.
-
Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Circulation. 2013;127(23):e000–e000.
-
Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Shamloo AS, Ackerman MJ, Behr ER, et al. European Heart Rhythm Association/Heart Rhythm Society expert consensus statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307–1367.
-
Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on inherited arrhythmia syndromes. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932–1963.
-
Lahrouchi N, Raju H, Lodder EM, Papatheodorou E, Ware JS, Papadakis M, et al. Utility of post-mortem genetic testing in sudden arrhythmic death syndrome. J Am Coll Cardiol. 2017;69(17):2134–2145.
-
Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the ESC Working Group. Eur Heart J. 2010;31(22):2715–2728.
-
Walsh R, Thomson KL, Ware JS, Funke BH, Woodley J, McGuire KJ, et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity in cardiomyopathy. Circulation. 2017;136(3):271–282.
-
Bagnall RD, Weintraub RG, Ingles J, Duflou J, Yeates L, Lam L, et al. A prospective study of sudden cardiac death among children and young adults. N Engl J Med. 2016;374(25):2441–2452.
Об авторах
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Как цитировать
