Том 3 № 3 (2026): Июль - Сентябрь
11-21
2026-09-30
Открытый доступ

Оценка взаимосвязи генетических вариантов липидного обмена с уровнем триглицерид-содержащих липопротеинов и смешанной дислипидемией у пациентов с ишемической болезнью сердца.

М.У. Яхъёева
Р.Б. Алиева
А.Б. Шек
А. В. Богачёва
https://doi.org/10.70626/cardiouz-2026-3-00094

Получена: 2026-09-15

Опубликована: 2026-09-30

PDF
Crossmark Crossmark

Аннотация

Цель. Оценить взаимосвязь вариантов генов, регулирующих метаболизм ХС ЛПНП (LDLR, APOB, PCSK9), ТГ (LPL, APOC3) и их сочетаний с уровнем триглицерид-содержащих липопротеинов у пациентов с ИБС, выделить генетические комбинации, чаще встречающиеся при смешанном фенотипе с одновременным повышением ТГ и ХС ЛПНП, а также оценить взаимодействие с глюкозой, инсулином, ИМТ и окружностью талии.
Материалы и методы. В исследование были включены 66 пациентов с ИБС, у которых методом NGS были изучены вышеописанные генетические полиморфизмы, а также антропометрические и биохимические показатели.
Результаты. В группе из 66 обследованных больных ИБС сочетание генетических полиморфизмов APOC3 c.102T>C + APOB p.Ser4338Asn оказалось наиболее частым и показало тенденцию к более частой смешанной ДЛП (одновременное повышение уровня ТГ ≥150 мг/дл (≥1,7 ммоль/л) и ХС ЛПНП ≥100 мг/дл (≥2,6 ммоль/л), что видимо объясняется небольшим количеством наблюдений. Окружность талии, ИМТ, глюкоза и инсулин были связаны с ТГ более последовательно, чем большинство исследованных общих генотипических комбинаций. Это поддерживает модель взаимодействия генетической предрасположенности с инсулинорезистентностью и ожирением.
Заключение. Сочетание APOC3 c.102T>C + APOB p.Ser4338Asn проявляло тенденцию к ассоциации со смешанной дислипидемией, однако не может рассматриваться как доказанный генетический предиктор. Полученные результаты являются предварительными и требуют подтверждения в более крупных выборках с функциональной оценкой вариантов.

Ключевые слова

Список литературы

  1. Aceves-Ramírez, M., Valle, Y., Casillas-Muñoz, F., Martínez-Fernández, D. E., Parra-Reyna, B., López-Moreno, V. A., Flores-Salinas, H. E., Valdés-Alvarado, E., Muñoz-Valle, J. F., García-Garduño, T., & Padilla-Gutiérrez, J. R. (2022). Analysis of the APOB Gene and Apolipoprotein B Serum Levels in a Mexican Population with Acute Coronary Syndrome: Association with the Single Nucleotide Variants rs1469513, rs673548, rs676210, and rs1042034. Genetics research, 2022, 4901090. https://doi.org/10.1155/2022/4901090

  2. Anne-Marie K Jepsen, Anne Langsted, Anette Varbo, Lia E Bang, Pia R Kamstrup, Børge G Nordestgaard, Increased Remnant Cholesterol Explains Part of Residual Risk of All-Cause Mortality in 5414 Patients with Ischemic Heart Disease, Clinical Chemistry, Volume 62, Issue 4, 1 April 2016, Pages 593–604, https://doi.org/10.1373/clinchem.2015.253757

  3. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS), https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455

  4. Giammanco, A., Spina, R., Cefalù, A.B. et al. APOC-III: a Gatekeeper in Controlling Triglyceride Metabolism. Curr Atheroscler Rep 25, 67–76 (2023). https://doi.org/10.1007/s11883-023-01080-8

  5. Ginsberg, H. N., Packard, C. J., Chapman, M. J., Borén, J., Aguilar-Salinas, C. A., Averna, M., Ference, B. A., Gaudet, D., Hegele, R. A., Kersten, S., Lewis, G. F., Lichtenstein, A. H., Moulin, P., Nordestgaard, B. G., Remaley, A. T., Staels, B., Stroes, E. S. G., Taskinen, M. R., Tokgözoğlu, L. S., Tybjaerg-Hansen, A., … Catapano, A. L. (2021). Triglyceride-rich lipoproteins and their remnants: metabolic insights, role in atherosclerotic cardiovascular disease, and emerging therapeutic strategies-a consensus statement from the European Atherosclerosis Society. European heart journal, 42(47), 4791–4806. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab551

  6. Jørgensen, A. B., Frikke-Schmidt, R., Nordestgaard, B. G., & Tybjærg-Hansen, A. (2014). Loss-of-function mutations in APOC3 and risk of ischemic vascular disease. The New England journal of medicine, 371(1), 32–41. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1308027

  7. Lawler, P. R., Akinkuolie, A. O., Chu, A. Y., Shah, S. H., Kraus, W. E., Craig, D., Padmanabhan, L., Glynn, R. J., Ridker, P. M., Chasman, D. I., & Mora, S. (2017). Atherogenic Lipoprotein Determinants of Cardiovascular Disease and Residual Risk Among Individuals With Low Low-Density Lipoprotein Cholesterol. Journal of the American Heart Association, 6(7), e005549. https://doi.org/10.1161/JAHA.117.005549

  8. Mansilla-Rodríguez, M. E., Sánchez-Ramos, J. L., Sánchez-Junco, A. R., Pang, J., Chan, D. C., Gutiérrez-Cortizo, E. N., Mata, P., Watts, G. F., & Romero-Jiménez, M. J. (2026). Risk factors for atherosclerotic cardiovascular disease in individuals with heterozygous familial hypercholesterolemia: a systematic review and meta-analysis. Atherosclerosis, 415, 120650. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2026.120650

  9. Philippa J. Talmud, Emma Hawe, Steve Martin, Michael Olivier, George J. Miller, Edward M. Rubin, Len A. Pennacchio, Steve E. Humphries, Relative contribution of variation within the APOC3/A4/A5 gene cluster in determining plasma triglycerides, Human Molecular Genetics, Volume 11, Issue 24, 15 November 2002, Pages 3039–3046, https://doi.org/10.1093/hmg/11.24.3039

  10. Rout, M., Lerner, M., Blackett, P. R., Peyton, M. D., Stavrakis, S., Sidorov, E., & Sanghera, D. K. (2022). Ethnic differences in ApoC-III concentration and the risk of cardiovascular disease: No evidence for the cardioprotective role of rare/loss of function APOC3 variants in non-Europeans. American heart journal plus: cardiology research and practice, 13, 100128. https://doi.org/10.1016/j.ahjo.2022.100128

  11. Salinas, C. A. A., & Chapman, M. J. (2020). Remnant lipoproteins: are they equal to or more atherogenic than LDL?. Current opinion in lipidology, 31(3), 132–139. https://doi.org/10.1097/MOL.0000000000000682

  12. Vanuzzo, D. The epidemiological concept of residual risk. Intern Emerg Med 6 (Suppl 1), 45 (2011). https://doi.org/10.1007/s11739-011-0669-5

  13. Waterworth, D. M., Talmud, P. J., Bujac, S. R., Fisher, R. M., Miller, G. J., & Humphries, S. E. (2000). Contribution of apolipoprotein C-III gene variants to determination of triglyceride levels and interaction with smoking in middle-aged men. Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 20(12), 2663–2669. https://doi.org/10.1161/01.atv.20.12.2663

  14. Wang, Y. E., Kirschke, C. P., Woodhouse, L. R., Bonnel, E. L., Stephensen, C. B., Bennett, B. J., Newman, J. W., Keim, N. L., & Huang, L. (2022). SNPs in apolipoproteins contribute to sex-dependent differences in blood lipids before and after a high-fat dietary challenge in healthy U.S. adults. BMC nutrition, 8(1), 95. https://doi.org/10.1186/s40795-022-00592-x

  15. World Health Organization. (2025, July 31). Cardiovascular diseases (CVDs). https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cardiovascular-diseases-(cvds)

  16. Yang, L., Zheng, B. & Gong, Y. Global, regional and national burden of ischemic heart disease and its attributable risk factors from 1990 to 2021: a systematic analysis of the Global Burden of Disease study 2021. BMC Cardiovasc Disord 25, 625 (2025). https://doi.org/10.1186/s12872-025-05022-x

  17. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000518235.16], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000518235.16 (accessed Sept. 7, 2026).

  18. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000017904.19], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000017904.19 (accessed Sept. 7, 2026).

  19. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000128418.49], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000128418.49 (accessed Sept. 7, 2026).

  20. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000001550.44], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000001550.44 accessed Sept. 7, 2026).

  21. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000001534.21], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000001534.21 (accessed Sept. 7, 2026).

Об авторах

М.У. Яхъёева
myakh39@outlook.com
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр кардиологии
Р.Б. Алиева
ranoalieva@mail.ru
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр кардиологии
А.Б. Шек
shek-999@mail.ru
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр кардиологии
А. В. Богачёва
bahachovaan@gmail.com
Белорусский государственный университет

Лицензия

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Как цитировать

Оценка взаимосвязи генетических вариантов липидного обмена с уровнем триглицерид-содержащих липопротеинов и смешанной дислипидемией у пациентов с ишемической болезнью сердца. (М. Яхъёева, Р. Алиева, Шек A., & Богачёва A., пер.). (2026). КАРДИОЛОГИЯ УЗБЕКИСТАНА, 3(3), 11-21. https://doi.org/10.70626/cardiouz-2026-3-00094
Crossref
Scopus
Google Scholar
Europe PMC

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

Похожие статьи

Вы также можете начать расширеннвй поиск похожих статей для этой статьи.

ISSN 3060-4850 (Print)